Trisomi 18 syndrom er en alvorlig kromosomfeil karakterisert ved alvorlig psykomotorisk utviklingshemning, manglende lengdevekst og et stort antall misdannelser i flere organsystemer. Det rammer ca 1/4000 levende fødte, og er den vanligste trisomi etter Down syndrom. De fleste dør spontant i tidlig svangerskap. Median levealder er 2-6 dager. Ca 90% av levendefødte dør ila første leveår.

Barna har «jordbærformet» skalleform og alveliknende ører.

I fosterlivet finner man veksthemning, overridende fingre, neglehypoplasi, kort stortå og brystben, liten hake og ofte hjertemisdannelser. (Kilde: Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger)

Mer om trisomi 18

I Norge forekommer i underkant av ti tilfeller av trisomi 18 per år. Det verserer forskjellige tall i forskjellige studier når det gjelder median og gjennomsnittlig levealder, andel levendefødte osv. Blant fostere som ikke dør i en spontanabort før uke 12-14, overlever rundt 30-50% fram til fødsel (ca 50% av t13 barn). Klarer man seg til uke 18 vil 35% klare seg (58% for t13), og klarer man seg til uke 20 vil over 40% klare seg (over 70% for t13). Ved trisomi 18 er prognosen best for jente-fostere, ingen forskjell ved trisomi 13. (Morris JK et al, 2008. The risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet Part A 146A:827-832;  Loane M et al, 2013. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Gen (213)21, 27-33)

Median levealder rangeres fra 6-14 dager, avhengig av hvilken studie som refereres. Mange av disse tallene er basert på eldre studier, gjør man opp status i dag, kan det ha endret seg noe.

Jeg har etterhvert blitt kjent med flere trisomi barn som har levd en stund, den eldste er 37 år gammel.

I Norge har man en svært passiv behandlingspolitikk på disse barna. De skal ikke overvåkes under fødsel, det skal ikke gjøres keisersnitt med mindre det er fare for mor, man er tilbakeholden med bagging dersom barnet ikke puster etter fødsel, det utføres ikke hjerteoperasjoner, de nektes respiratorbehandling osv osv.

Jeg mener dette er klar diskriminering av en hel gruppe individer basert på deres kromosomtall. Her lar man være å vurdere hvert enkelt barn for seg, og man unnlater å lytte til og ta hensyn til foreldres ønsker for sitt barn, da holdningen blant helsepersonell generelt er at disse barna ikke lever et verdig liv. De glemmer at mellom 10-40% av barna faktisk lever lenger enn et år og da gjerne i mange år, at de lever gode liv og gir masser og god kontakt med mennesker rundt seg.

Man kan jo undre seg over hvorfor ikke disse barna skal få samme sjanse som andre nyfødte til å vise hvor sterke de er. Fødselen kan være tøff for både friske og syke barn, og de første åndedrag en for stor utfordring for mange. Ved å gi et t18-barn litt hjelp med maske/bag (manuell pustestøtte/oppblåsing av lungene) helt i starten, slik en ville gjort med ethvert annet barn, kan man gi barnet en sjanse til selv å vise om det er sterkt nok til å klare seg kortere eller lengre tid. Uansett vil den tiden man da kjøper seg gi foreldrene litt tid til å bli kjent med et levende, lite barn, ikke bare få et raskt døende barn lagt på brystet. Denne tiden er umåtelig viktig når man vet at barnet ikke vil leve lenge, det er viktig for å gjøre sorgprosessen litt enklere. Det er denne korte tiden man har å bygge alle minner på.

Er ikke det verdt litt pustehjelp helt i starten? Og kanskje er barnet sterkere enn man tror, og lever i måneder, kanskje år, og beriker livet til alle rundt seg?

En studie gjort i Japan viser at median levealder og livskvalitet økte fra 7 døgn når ingen behandling av hjertet ble gitt, til 24 døgn etter at de begynte å gi hjertemedisiner, og nå 243 dager når de tilbyr både hjertemedisiner og operativ behandling av t13 og t18 barn. (Kaneko Y. et al, 2008. Intensive cardiac management in patients with trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet Part A 146A:1372-1380)

De dystre tallene som preger diagnosene t13 og t18 skyldes nok i stor grad den passive behandlingen de får, dødeligheten som preger språkbruken rundt syndromene og legers negative syn på et liv med mentalt handikap. Deres dystre spådommer blir en selvoppfyllende profeti.

Leveutsiktene til barn med Downs syndrom har blitt betydelig forbedret de siste 20-30 årene, nettopp fordi man har blitt mer aggressive i behandlingen. Kanskje bør trisomi barna få samme muligheter?

Vi har startet opp en lukket Facebook gruppe for familier med barn med sjeldne kromosomavvik, ta kontakt dersom du ønsker å bli med i gruppen.

© 2010 Siri Fuglem Berg